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Article Open Access

A Silent composite hemoglobinopathy characterized by gene sequencing

Zorai, A., Moumni, I., Ben-Mansour, I., Chaouachi, D. ...[et al.]

Archives de l’Institut Pasteur de Tunis (2011) — Vol.88 (1-4) — https://doi.org/04pwyer06voir sur pist.tn

Abstract

Nous rapportons le cas d’une patiente Tunisienne âgée de 35 ans présentant une anémie chronique non explorée depuis longtemps. Les investigations de laboratoire utilisant le séquençage de l’ADN mettent en évidence une double hétérozygotie Hb O Arab/cd 39 β°-thalassémie. C’est la première fois qu’un tel génotype a été exploré par séquençage du gène.

Keywords: Chronic anemia, Hb O-Arab/β° thalassemia association, DNA sequencing

Résumé :

We report the case of 35 years old Tunisian women with a chronic anemia non investigated for a long time. Laboratory analysis using advanced technology of DNA sequencing revealed a compound heterozygote for Hb O Arab and cd 39 β°-thalassemia. It’s the first time that such a genotype has been characterized by gene sequencing.

REFERENCES :