Archives de l’Institut Pasteur de Tunis (2009) — Vol.86 (1-4) — https://doi.org/04pwyer06 — voir sur pist.tn
Mitochondria are the intracellular organelle res-ponsible for the production of cellular energy. They play an important role in the regulation of cellular metabolism, apoptosis and oxydative stress control. Mitochondrial DNA (mtDNA) has many special features such as a high copy number in cell, mater-nal inheritance, and a high mutation rate which have made it attractive to scientists from many fields. In anthropological genetics, mtDNA is useful to trace geographic distribution of genetic varia-tion, for the investigation of expansions, migrations and other pattern of gene flow. mtDNA is widely applicated in forensic science. It is a powerful implement to identify human remains. mtDNA is characterized by the high rate of polymorphisms and mutations. Some of which are increasingly recognized as an important cause of human patho-logy such as oxidative phosphorylation (OXPHOS) disorders, maternally inherited diabetes and deafness (MIDD), Type 2 diabetes mellitus, neuro-degenerative disorders, heart failure and cancer.
Keywords: Mitochondria, mitochondrial DNA, anthropological genetics, forensic, OXPHOS disor-ders, cancer
Résumé :La mitochondrie occupe une place essentielle dans plusieurs fonctions cellulaires tels que : le métabo-lisme intermédiaire, la production de l’énergie et la respiration cellulaire. Les propriétés de l’ADN mito-chondrial (ADNmt): un taux élevé de substitution, absence de recombinaison et transmission mater-nelle, font de cette molécule un bon outil exploitable dans de nombreux domaines de recherches.En anthropologie moléculaire, la connaissance de la diversité mitochondriale d’une population per-met de déterminer ses origines et de tracer les voies de migrations qui ont été empruntées pour sa mise en place. L’étude de l’ADNmt est très utile en méde-cine légale afin d'identifier les restes non détermi-nés dans le cas des affaires criminelles et des catastrophes naturelles. Par ailleurs, les mutations affectant l’ADNmt sont impliquées dans un grand nombre de pathologies : telles que les cytopathies mitochondriales, les maladies neurologiques, les myopathies, les ischémies cardiaques et cérébrales, les maladies métaboliques et les cancers.