Contribution de la RT-PCR au diagnostic de la leucémie myéloide chronique

Abstract

"The molecular analysis of chromosomal abnormalities associated with hematological malignancies allowed the identification of genes involved in theses rearrangements as well as of some recurrent mechanisms. Polymerase chain reaction (PCR) tools are now available to detect these rearrangements, allowing a better follow-up of these diseases. Chronic myeloid leukemia is a myeloproliferative disorder characterized by a reciprocal translocation t(9;22)(q34;q11) which results in a bcr-abl fusion gene. Retro-transcription polymerase chain reaction ( RT-PCR) is used to detect bcr-abl to establish diagnosis and to monitor patients. We report here the results of 30 patients samples tested in the hematology laboratory at Pasteur Institute, diagnosed as chronic myeloid leukemia and monitored with RT-PCR. Our results highlight the interest of molecular tools to diagnose and monitor patients mainly when cytogenetic techniques are irrelevant such as cases with complex chromosomal rearrangements or when patients achieve Philadelphia negativity after treatment."

"L’analyse moléculaire des anomalies chromosomiques associées aux hémopathies malignes a permis d’identifier les gènes impliqués dans ces réarrangements. La mise au point de techniques d’amplification de ces réarrangements par les réactions de polymérisation en chaine (PCR) permet de proposer des outils fiables de diagnostic et de suivi de ces maladies. La leucémie myéloïde chronique est un syndrome myéloproliferatif caractérisé par un gène de fusion bcr-abl généré par une translocation t(9;22)(q34;q11). Ce gène est utilisé comme marqueur du clone tumoral et permet d’établir le diagnostic et de suivre ce clone sous traitement . Nous rapportons le suivi de 30 patients atteints de leucémie myéloïde chronique répertoriés au Laboratoire d’Hématologie de l’Institut Pasteur de Tunis. Nos résultats illustrent l’intérêt des techniques moléculaires dans les situations où la cytogénétique conventionnelle est inopérante du fait de remaniements complexes qui rendent le chromosome Philadelphie cryptique ou dans le suivi des malades sous traitement, lorsque la charge tumorale est inférieure au seuil de sensibilité."